페닐케톤뇨증(phenylketonuria)은 5~6만 명 가운데 1명일 정도로 희귀한 질환입니다. 영유아기에 조기 진단하여 평생 치료해야 하며, 이를 방치할 경우 건강에 치명적일 수 있습니다. 페닐케톤뇨증의 원인, 증상 올바른 식단을 확인해보세요.
페닐케톤뇨증이란?
페닐알라닌 수산화효소가 작용을 못하는 유전자를 지닌 사람에게서 나타나는 선청성 대사질환입니다. 페닐케톤뇨증은 임신부의 신생아 검진 시에 조기 발이 가능하며, 적절한 치료를 받을 수 있다면 건강한 태아의 출산, 성장과 발육을 예상할 수 있습니다. 하지만 치료시기가 늦어지면 페닐알라닌이 뇌에 축적되고, 신경전달물질인 도파민과 세로토닌을 만드는 타이로신이 부족하여 언어나 정신 운동 발달에 영향을 미칩니다.
증상
출생 시에는 무증상이지만, 체내에 페닐알라닌이 조금씩 축적되면서 여러 증상이 영아기에 나타나기 시작합니다. 대표적인 증상은 아래와 같습니다.
- 구토, 피부습진
- 담갈색 모발(금색 모발도 나타남)
- 흰 피부색(영아기), 푸른눈
- 신경계 손상으로 뒤집기, 걷기 등 운동 발달 지연
- 언어, 정신 발달 지연
- 경련
- 땀과 소변에서 곰팡이냄새가 남
- 비정상적으로 작은 머리(소두증)
- 과잉행동
진단
혈액에서 페닐알라닌 농도가 4.0~20.5mg/dL 이상이면 페닐케톤뇨증을 의심해봐야 합니다. 혈중 페닐알라닌이 높다고 판면되면 BH4 반응성 검사를 하며, BH4에 반응한다고 판명되면 효소에 대한 검사나 유전자 검사를 진행하게 됩니다.
예방 및 치료
- 전형적인 페닐케톤뇨증: 저페닐알라닌 특수분유를 먹고, 제한된 페닐알라닌을 투여해야합니다. 6세까지는 페닐알라닌이 소량으로 들어 있는 식품과 페닐알라닌 제거 분유를 섭취하는 것이 좋습니다.
- 비전형적 페닐케톤뇨증: 태아의 장애를 예방하기 위해 임산부는 임신 전부터 저페닐알라닌 식사를 섭취하고 임신 기간 중 혈청 페닐알라닌치10mg/dL 이하로 유지하는 것이 좋습니다.
올바른 식사법
저페닐알라닌 식사요법
자연적으로 함유된 페닐알라닌 식품 섭취를 제한하고 페닐알라닌의 과도한 축적을 방지해야 합니다. 단백질 식품은 페닐알라닌 성분이 없거나 적은 합성 단백질, 아미노산 보충제 혹은 단백질 대체로 섭취해야 합니다.
장기간의 부적절한 단백질 섭취는 성장부진, 체중감소 등의 문제를 일으키고, 에너지 부족 역시 체단백 분해로 인한 페닐알라닌 상승을 유도하므로 적절한 단백질과 충분한 에너지 섭취가 중요합니다. 아래표는 연령별 에너지, 단백질, 페닐알라닌 섭취 허용량 표입니다.
페닐케톤뇨증 영양가이드
대부분의 채소와 과일은 식품 100g당 페닐알라닌 함유가 75mg 이하로 매우 낮아 비교적 섭취가 가능하지만 하루 권장량을 초과할 수 있으니 주의가 필요합니다. 올리브유, 참기름, 들기름 등 식물성유도 적은 단백질 함량으로 섭취 가능하며, 그 외에 설탕, 꿀, 쨈, 시럽의 섭취와 각종 허브류 및 음료 섭취도 가능하지만 아스파탐이 함유된 경우라면 피하시는 것이 좋습니다.
국내에서는 페닐알라닌이 없으면서 타로신이 보강된 특수분유인 PKU-1, PKI-2가 개발되어 생후부터 성인까지 사용이 가능합니다. 밥은 저단백밥, 단백질 대체제는 하루 3~4번 나누어 소량씩 자주 섭취하고, 체중, 나이 등을 고려하는 것이 좋습니다. 아래는 자유롭게 먹을 수 있는 저단백, 저페닐알라닌 식품의 종류입니다.
| 식품군 | 식품의 종류 |
| 과일, 채소 | 페닐알라닌이 100g당 75mg 이하인 모든 과일,채소 |
| 지방 | 올리브유, 참기름, 들기름 등의 식물성유 |
| 전분식품 | 카사바 전분, 타피오카 |
| 채식주의자용 치즈 | 단백질이 100g당 0.5g이하인 제품 |
| 당류 | 설탕, 글루코즈, 쨈, 꿀, 마말레이드, 메이플 시럽 |
| 채식주의자용 젤리/한천(젤라틴프리) | 단백질이 100g당 0.5g이하인 제품 |
| 저단백 특수 식품 | 저단백으로 개발된 밥, 빵, 밀가루 등 |
| 허브/스파이스 | 모든 허브, 스파이스, 씨즈닝 |
| 음료류 | 물, 스쿼시, 레몬에이드, 주스, 홍차, 녹차, 커피, 아스파탐 프리 음료 |
| 식물성 우유 | 단밸질이 100mL당 01g 이하인 쌀, 코코넉, 아몬드우유 |
| 기타 |
식품 착색료 등 소량 사용된 첨가제는 사용가능 |
영아의 식사법
하루 단백질 양을 고려하여 특수 분유로의 공급을 우선 결정 후, 나머지를 일반분유로 보충하는 방식으로 제공합니다. 이는 필수아미노산인 페닐알라닌을 식품을 통해 공급하는 것이 필요하기 때문입니다. 모유 수유는 페닐알라닌 함량이 낮아 가능하지만 모유만 먹일 경우 과다 섭취할 수가 있어 수유량을 확인하면서 특수 분유와 함께 먹이는 것이 좋습니다.
페닐케톤뇨증 환자를 위한 식품 영양성분은 ‘식품안전나라’를 참고해보세요.
